La diagnosi dell’Alzheimer potrebbe presto passare anche da un semplice esame del sangue. Roche ha ottenuto la marcatura CE per Elecsys pTau217, il secondo test sviluppato insieme a Eli Lilly in grado di rilevare la malattia attraverso biomarcatori ematici, con l’obiettivo di accelerare l’identificazione precoce dei pazienti e ridurre il ricorso a procedure invasive e costose oggi utilizzate nella pratica clinica.
IL SECONDO TEST DI ROCHE PER L’ALZHEIMER
Con l’approvazione europea di Elecsys pTau217, Roche ottiene il secondo via libera nel campo dei test ematici per l’Alzheimer dopo quello ricevuto nel luglio scorso per Elecsys pTau181, anch’esso sviluppato in collaborazione con Eli Lilly. Il precedente test era stato concepito principalmente per aiutare a escludere la presenza della patologia amiloide associata all’Alzheimer, mentre il nuovo pTau217 è in grado sia di confermare sia di escludere la malattia.
Il test rileva nel sangue la proteina Tau fosforilata 217, considerata un biomarcatore strettamente collegato alla presenza di placche amiloidi nel cervello, uno dei segni distintivi dell’Alzheimer. Livelli elevati della proteina indicano una maggiore probabilità che il paziente sia affetto dalla malattia, mentre livelli bassi consentono ai clinici di escluderla più facilmente nelle persone che presentano sintomi di deterioramento cognitivo.
Roche ha spiegato che gli stessi valori soglia del test, sia alti sia bassi, possono essere utilizzati in modo uniforme sia nell’assistenza primaria sia in quella specialistica, consentendo di standardizzare l’approccio diagnostico nei diversi contesti sanitari.
DIAGNOSI PIÙ RAPIDE E MENO ESAMI INVASIVI
L’azienda svizzera sostiene che l’identificazione precoce della patologia amiloide sia fondamentale per la diagnosi e il trattamento dell’Alzheimer, perché permette ai pazienti, alle famiglie e ai caregiver di comprendere l’origine dei sintomi e pianificare più rapidamente il percorso di cura.
“Il lancio di pTau217 rappresenta un passo significativo verso la disponibilità di uno strumento semplice, basato su un esame del sangue, per diagnosticare l’Alzheimer molto prima nel percorso del paziente – ha dichiarato Matt Sause, Ceo di Roche Diagnostics -. Oggi molte persone affrontano un percorso lungo e difficile verso la diagnosi, spesso facendo affidamento su cure specialistiche e procedure costose”.
Attualmente i metodi utilizzati per confermare la presenza della patologia amiloide, come la tomografia a emissione di positroni (PET) e l’analisi del liquido cerebrospinale, vengono considerati più invasivi, difficilmente accessibili o costosi rispetto a un esame del sangue. Un risultato negativo del test pTau217 potrebbe quindi evitare ulteriori accertamenti invasivi, preservando anche le risorse specialistiche e permettendo ai medici di concentrarsi su altre possibili cause dei sintomi cognitivi.
Inoltre, secondo Roche, un risultato positivo del test indica un’elevata probabilità di patologia amiloide e può aiutare i medici di medicina generale a indirizzare più rapidamente i pazienti agli specialisti, fornendo dati utili per la gestione clinica. I risultati indeterminati richiedono invece ulteriori approfondimenti diagnostici.
IL PROBLEMA DELLE DIAGNOSI MANCATE
La casa farmaceutica ha evidenziato che circa il 75% delle persone che convivono con una forma di demenza non riceve una diagnosi e anche quando la diagnosi arriva i pazienti attendono in media circa tre anni e mezzo dalla comparsa dei primi sintomi cognitivi.
L’Alzheimer, scrive Euronews, rappresenta la forma più comune di demenza ed è responsabile tra il 60% e l’80% dei casi. I dati dell’Organizzazione per la cooperazione e lo sviluppo economico (Ocse) mostrano inoltre che nell’Unione europea il numero di persone con demenza sopra i 60 anni è passato da 5,9 milioni nel 2000 a circa 9,1 milioni nel 2018, con stime che prevedono 13,4 milioni di casi entro il 2030 e circa 18,7 milioni entro il 2050.
“Per milioni di famiglie che convivono con l’incertezza dell’Alzheimer, una diagnosi tempestiva rappresenta il primo e più importante passo verso cure significative”, ha dichiarato Carole Ho, executive vice president di Eli Lilly e presidente di Lilly Neuroscience, la quale ha aggiunto che la collaborazione con Roche nasce dall’obiettivo condiviso di portare questa innovazione nella pratica clinica quotidiana, semplificando il percorso diagnostico e consentendo ai pazienti di prendere decisioni informate sul proprio futuro.
GLI STUDI E LA VALIDAZIONE CLINICA
La marcatura CE è stata concessa sulla base di studi retrospettivi condotti su pazienti nelle fasi iniziali dell’Alzheimer, comprese le condizioni di declino cognitivo soggettivo, lieve compromissione cognitiva e demenza lieve. Roche ha sottolineato che il test è stato valutato in una popolazione reale, in una fase in cui i pazienti possono già notare cambiamenti della memoria ma continuano ancora a vivere in autonomia.
Il test ha già ricevuto anche la designazione di “breakthrough device” dalla Food and Drug Administration statunitense, mentre Roche punta a ottenere l’approvazione definitiva negli Stati Uniti entro la fine dell’anno.
DISPONIBILITÀ E IMPATTO SULLE TERAPIE
Secondo Olivier Gillieron, responsabile del ciclo di vita per l’area cardiometabolica e neurologica di Roche, Elecsys pTau217 dovrebbe diventare disponibile nei mercati che riconoscono la marcatura CE a partire da luglio.
Roche ritiene che l’introduzione di esami del sangue per l’Alzheimer possa accelerare le diagnosi e ampliare l’accesso ai trattamenti già disponibili, come Leqembi di Biogen ed Eisai e Kisunla di Eli Lilly, consentendo di identificare prima i pazienti candidabili alle terapie.
L’azienda svizzera ha inoltre ricordato che il proprio portafoglio dedicato all’Alzheimer comprende anche altri test ematici, analisi del liquido cerebrospinale, soluzioni digitali e farmaci sperimentali. Tra questi figurano trontinemab, un anticorpo monoclonale bispecifico diretto contro l’amiloide beta attualmente in fase 3 di sperimentazione clinica, e nivegacetor, un modulatore orale della gamma-secretasi in fase 2 di sviluppo per la malattia di Alzheimer.
