Salute e ricerca

Screening neonatale esteso, qual è la situazione in Italia e in Europa

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screening neonatale

Come evidenziato dal Rapporto MonitoRare di Uniamo, che ogni anno fotografa la situazione sulle malattie rare in Italia, il sistema screening è stato implementato ormai da quasi tutte le Regioni

Grazie alla c.d. Legge Taverna (L. 167/2016) in Italia lo screening è stato ampliato a 44 patologie (dalle 3 pre-esistenti). Per garantire omogeneità di trattamento su tutto il territorio nazionale la legge ha istituito con l’art. 3 il Centro di Coordinamento sugli screening neonatali, presso l’Istituto Superiore di Sanità, operativo da marzo 2017. Del Coordinamento fanno parte tre rappresentanti dei pazienti, uno dei quali nominato da Uniamo.

Con la legge di Bilancio 2019, grazie ad un emendamento presentato dall’onorevole Volpi, lo screening neonatale è stato allargato alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e a malattie di accumulo lisosomiale, con una dotazione di fondi dedicati.

Nel 2019, nelle more dell’attuazione dell’implementazione del panel, Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare ha presentato una position paper sullo SNE, ribadendo tutti gli aspetti considerati fondamentali dalla comunità delle persone con malattia rara e allargando ad una sfida sulle malattie a trasmissione genetica, anche non curabili.

Eurordis, considerando l’argomento fondamentale per una diagnosi precoce per le malattie rare, ha condotto una serie di gruppi di lavoro che hanno prima presentato l’esperienza italiana all’ECRD (European Conference on Rare Diseases) e poi concluso un position paper proprio sullo SNE, presentato a gennaio 2021.

Il tavolo di lavoro voluto da Sileri

Nel frattempo a settembre 2020 l’allora Vice Ministro Sileri ha finalmente firmato l’istituzione del Tavolo di lavoro che doveva indicare al Ministro le patologie da inserire nello Screening Neonatale Esteso e definire i percorsi di presa in carico. Il termine per l’inserimento delle nuove patologie era fissato al 30 giugno.

Il 30 novembre, con 5 mesi di ritardo rispetto al preventivato, ma tenuto conto anche della pandemia, i membri del gruppo di lavoro nel frattempo nominati hanno tenuto la loro prima seduta e cominciato i lavori, che stanno procedendo a ritmo serrato, per l’individuazione delle patologie.

I primi risultati del tavolo (che dura in carica 2 anni rinnovabili) dovranno essere sottoposti al Ministro entro il mese di maggio 2021.

Il rapporto Monitorare di UNIAMO

Come evidenziato dal Rapporto MonitoRare di Uniamo, che ogni anno fotografa la situazione sulle malattie rare in Italia, il sistema screening è stato implementato ormai da quasi tutte le Regioni, anche attraverso alcuni virtuosi esempi di accordi interregionali (Toscana-Umbria, Lazio-Abruzzo). L’ultimo accordo, fra la Regione Campania e la Calabria, che avrebbe dovuto sanare la cronica mancanza su questa tematica della Calabria, stenta ancora a produrre gli effetti sperati e ad oggi i bambini che nascono in quella Regione non possono essere diagnosticati con le tempistiche del resto d’Italia, rischiando per questo una premorienza o un peggioramento drastico delle loro condizioni, inficiando a volte per sempre la qualità della loro vita.

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