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MonitoRare 2021 di Uniamo: ecco i passi in avanti per le malattie rare (nonostante Covid)

Cosa emerge dal settimo rapporto di Uniamo-MonitoRare 2021

La pandemia da Covid-19 ha avuto un impatto non indifferente, oltre che sulla salute degli italiani in generale, su quella delle persone affette da malattie rare. Eppure, malgrado la dura prova alla quale l’intero sistema sanitario italiano è stato sottoposto, per questa tipologia di pazienti non sono mancate buone notizie. Le riassume il settimo rapporto di UNIAMO – MonitoRare 2021, che fotografa la situazione del “pianeta raro” nel 2020 e fino alla metà del 2021, dando conto dei passi in avanti compiuti in questo lasso di tempo: a partire dal Testo Unico sulle Malattie Rare, approvato dalla Camera dei Deputati all’unanimità il 26 maggio 2021, e ora in attesa del passaggio in seconda lettura al Senato. Si tratta di un testo che punta a tutelare la salute dei pazienti con malattia rara con particolare riferimento a misure cruciali come l’accessibilità dei farmaci orfani, estesa uniformemente su tutto il territorio nazionale, i livelli di assistenza e l’elenco delle malattie rare, da coordinare e aggiornare periodicamente, e la rete nazionale per le malattie rare, da riordinare e potenziare.

Il sostegno alla ricerca, anch’esso previsto nel Testo Unico, trova strumenti importanti nel Pnrr, che tra fine 2023 e 2025 prevede due finanziamenti da 50 milioni di euro per progetti di ricerca su malattie rare e tumori rari. Ancora, l’approvazione dell’Accordo n. 215 Conferenza Stato-Regioni del 17 dicembre 2020 sul documento recante “Indicazioni nazionali per l’erogazione di prestazioni in telemedicina” è una buona notizia per tutto il sistema salute, ma lo è in particolare per i pazienti con malattia rara, per i quali le prestazioni di controllo e follow-up da remoto (dal teleconsulto alla telesorveglianza) sono indispensabili soprattutto in tempi di pandemia. Ultimo ma non ultimo, il completamento a fine 2020 del programma di Screening Neonatale Esteso regionale – fiore all’occhiello della rete italiana delle malattie rare -, in via di finalizzazione anche nell’ultima regione che non lo aveva ancora attivato. Malgrado l’emergenza coronavirus abbia rallentato la revisione del panel delle malattie oggetto dello SNE, è stato istituito nello stesso 2020 presso la Direzione Generale della Prevenzione sanitaria del Ministero della Salute il Gruppo di lavoro Screening Neonatale Esteso, del quale si attendono a breve i primi esiti dell’attività. Va considerato anche il numero di malattie rare testate nei laboratori clinici italiani, che nel 2020 raggiungono le 2.593 rispetto alle 1.497 del 2016.

Insieme allo SNE, il modello organizzativo delle reti regionali delle malattie rare e l’eccellenza di diversi centri di competenza (confermata anche dai dati sulla partecipazione agli European Reference Networks, con tre coordinatori italiani di altrettante ERNs) sono punti di forza della rete italiana malattie rare nel confronto internazionale. Altrettanto significativi al riguardo sono l’accessibilità del farmaco (75 farmaci orfani disponibili a fine 2020 rispetto ai 71 dell’anno precedente, con farmaci per malattie rare in crescita dai 27 del 2012 ai 35 del 2020); l’accesso alle informazioni, con l’esistenza di più help-line istituzionali di riferimento per le malattie rare in 16 regioni e il portale www.malattierare.gov.it lanciato a inizio 2020; la formazione, con 30 eventi ECM nel 2020 rispetto ai 6 del 2019; il coinvolgimento delle associazioni delle persone con malattia rara, che salgono a 650 e che contano propri rappresentanti negli organismi di partecipazione regionale in 17 regioni, nel Centro di coordinamento sugli screening neonatali , nel centro di coordinamento nazionale dei comitati etici territoriali e nel già menzionato gruppo di lavoro SNE.

Il Rapporto evidenzia tuttavia anche quanto resti ancora da fare rispetto alle disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali, con le disequità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano alle ERNs, la mancata definizione dei Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali delle persone con malattia rara in alcuni territori, e l’ancora parziale copertura di alcuni dei Registri Regionali delle Malattie Rare dell’intera popolazione delle persone con malattia rara. MonitoRare 2021 non omette poi di segnalare la mancanza a tutt’oggi di una valutazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare 2013-2016, nonché della nuova programmazione nazionale di settore: in questo senso continuano gli sforzi di UNIAMO, già inclusa nel gruppo di lavoro costituito due anni fa per l’elaborazione del Secondo Piano Nazionale delle Malattie Rare, a segnalare il riconoscimento di un ruolo di advocacy sempre più fondamentale per proseguire l’importante cammino intrapreso.

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