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Come monitorare le persone con malattia rara. Report Uniamo

Il 6 luglio si terrà la presentazione del Settimo Rapporto MonitoRare (curato da Uniamo) sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Tutti i dettagli

 

Si terrà martedì 6 luglio alle ore 10 presso il Ministero della Salute-Auditorium Cosimo Piccinno, la presentazione del Settimo Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia.

Il Rapporto redatto da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare intende fornire il quadro di riferimento sull’epidemiologia,  sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica  ed economica nazionale e regionale.

Il Rapporto MonitoRare può contare ogni anno sui contributi di: Ministero della Salute, Centri di  coordinamento Regionale per le Malattie Rare, AIFA, Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore  di Sanità, INPS, Ministero dell’Istruzione, Presidenza del Consiglio dei Ministri, Orphanet, Fondazione  Telethon, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, Società Scientifiche e tanti altri enti che ogni anno  si aggiungono.

Di seguito un estratto del comunicato stampa di Uniamo:

LE MALATTIE RARE

A livello europeo una patologia è definita rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2000.

Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa.

La stima in Italia è di quasi 2 milioni di persone. Di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni.

Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000.

Tra queste:

● l’80% ha origini genetiche

● il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche

● il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica

Solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti.

Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7.

Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. 8 su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona affetta e della famiglia.

In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni regione possa offrire Percorsi diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) efficienti ed efficaci (240 in Italia al 2019).

I “farmaci orfani” rappresentano la principale classe di farmaci utilizzati per il trattamento delle patologie rare. Sono detti orfani poiché il loro “raro” utilizzo scoraggerebbe la loro produzione da parte delle aziende farmaceutiche. Per fortuna, sono sempre di più le aziende farmaceutiche che investono in questi armaci, anche grazie agli incentivi pubblici previsti. Al 2019 sono 109 i farmaci orfani approvati da AIFA (su 135 approvati da EMA).

Le Terapie avanzate e innovative costituiscono una nuova frontiera di cura di alcune patologie rare. Le sperimentazioni in corso sono moltissime (oltre 67 a fine 2019), il costo delle terapie che ne deriveranno è molto elevato. Occorre una forte azione di sistema perché queste terapie siano messe a disposizione dei pazienti appena entreranno sul mercato, trovando modalità di rimborso alle aziende farmaceutiche innovative sostenibili per evitare il collasso dei singoli sistemi sanitari da una parte, e percorsi diagnostici più rapidi ed efficaci per permetterne una somministrazione tempestiva.

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