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Chi c’era e cosa si è detto all’evento sulle malattie rare

Evento Malattie Rare

L’11 novembre si è tenuto l’evento conclusivo dei Tavoli di Lavoro che è stato organizzato da Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare. Tutti i dettagli

 

L’11 novembre si è tenuto l’evento conclusivo dei Tavoli di Lavoro organizzato da Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare sulla revisione del regolamento dei farmaci orfani e sull’accessibilità delle terapie innovative a livello europeo.

Nel corso dell’evento, moderato da Annamaria Baccarelli (Rai Parlamento), è stato sottolineato il ruolo essenziale dei pazienti e dei loro rappresentanti nell’ambito della ricerca e della sperimentazione clinica, già dalla fase di valutazione del farmaco. Coinvolgimento che deve perdurare anche nella fase di monitoraggio ed eventuale revisione.

IL RUOLO DELL’ITALIA

“Dal confronto tra i partecipanti ai tavoli multistakeholder è emerso il ruolo di leadership dell’Italia nella definizione di una strategia europea che possa portare beneficio alle persone con malattia rara e non solo. Il nostro Paese è un’eccellenza nel panorama europeo sia nell’ambito della diagnosi, grazie allo Screening Neonatale, sia per quanto riguarda la disponibilità e l’accesso alle terapie, punto cruciale nel percorso di vita della persona con malattia rara”, ha sottolineato da Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo: “Il ruolo strategico dell’Italia in Europa è stato più volte sottolineato dagli ospiti intervenuti questa mattina, ora – ha puntualizzato – è necessario un impegno da parte innanzitutto del governo, ma anche dell’intera politica italiana, per sostenere un’azione condivisa e propositiva, necessaria per determinare le linee di sviluppo per il futuro della ricerca e della cura delle malattie rare in Europa”.

CHI HA PARTECIPATO

A raccogliere l’invito di Uniamo, le deputate Fabiola Bologna, segretario XII Commissione Affari Sociali – Camera, e Lisa Noja, XII Commissione Affari Sociali – Camera. A testimoniare il loro supporto, collegati via web, Massimo Fabio Castaldo, vicepresidente del Parlamento europeo, vicino al mondo delle malattie rare, e Brando Benifei, vicepresidente Intergruppo Parlamentare sulle disabilità, presente già alla European Rare Diseases Week, e sempre più coinvolto nelle attività delle associazioni.

Dopo i saluti del direttore del Centro Studi Americani Roberto Sgalla, è intervenuta anche Beatrice Lorenzin, non solo nel suo ruolo politico ma anche in qualità di Coordinatore Health&Science del Centro Studi Americani.

Tra gli ospiti: Armando Magrelli, vice Chair COMP, Maurizio De Cicco, vicepresidente Farmindustria, Sandra Petraglia di AIFA, Riccardo Palmisano Assobiotec- Federchimica, Carlo Maria Petrini, presidente Centro di Coordinamento Nazionale Comitati Etici Terrtitoriali, Francesco Saverio Mennini, presidente SiTHA, in rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara, Simona Bellagambi, referente rstero di Uniamo e membro del board di EURORDIS.

DALL’ITALIA ALL’EUROPA

“I rappresentanti dei pazienti sono i protagonisti della sperimentazione e per questo sono da considerare il punto di congiunzione fra i diversi attori coinvolti”, ha aggiunto Scopinaro. “La Federazione collabora costantemente con i diversi stakeholder del sistema malattie rare per portare il punto di vista del paziente e contribuire ad integrare le competenze per arrivare al comune obiettivo di fare buona ricerca. Anche in questo ambito l’esperienza italiana è all’avanguardia, ora tocca al governo farsi portavoce di questa buona pratica in Europa”, ha concluso.

I DATI SULLE PATOLOGIE RARE

A livello europeo una patologia è definita rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2.000.

Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa.

La stima in Italia è di oltre 2 milioni di persone. Di queste, 1 su 5 ha meno di 18 anni.

Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000. Tra queste, l’80% ha origini genetiche; il 20% ambientali, infettive o allergiche e il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica.

Solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti.

LA DIAGNOSI E L’ASSISTENZA

Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7.

Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi.

Otto su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona affetta e della famiglia.

LA NORMATIVA SULLE MALATTIE RARE

In Europa una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti.

Le prime norme relative ai farmaci orfani sono state introdotte negli Stati Uniti nel 1983, con l’emanazione dell’Orphan Drug Act, con cui per la prima volta si è presa coscienza della necessità di formulare una legge in materia.

Nel 1999 l’Unione Europea adotta il Regolamento CE 141/2000 e successivamente il Regolamento CE 847/2000.

I DATI SUI FARMACI ORFANI IN ITALIA

I farmaci orfani sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione ed il trattamento delle malattie rare.

Il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 27 del 2012 ai 35 del 2020 (erano appena 13 nel 2012). A livello nazionale, il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili in Italia a fine 2020 è pari a 75 (erano 71 a fine 2019).

Nel 2019 sono state erogate in Italia 9,7 milioni di dosi di farmaci orfani, vale a dire lo 0,04% del consumo farmaceutico totale e la spesa per i farmaci orfani in Italia nel 2019 è stata pari a 1.547 milioni di euro con un’incidenza del 6,6% sul totale della spesa farmaceutica.

Il numero di persone con malattia rara che hanno usufruito del fondo AIFA (di cui alla Legge 326/2003, Art. 48) aumenta in maniera esponenziale passando dalle 20 persone del 2016 alle 1.361 del 2020 (il numero di beneficiari sale a 2.298 includendo anche i tumori rari) con un tasso di approvazione delle richieste che sale dal 26,7% del 2016 all’82,9% del 2020.

I DATI SUI FARMACI ORFANI IN EUROPA

A livello europeo circa il 70% dei pazienti con malattia rara ha avuto esperienze di trattamenti che sono risultati curativi solamente nel 5/6% dei casi; negli altri casi, invece, i trattamenti sono prevalentemente sintomatici e non curativi.

Un terzo dei pazienti non ha mai ricevuto nessun tipo di trattamento.

Sempre nel contesto europeo, la maggior parte delle autorizzazioni per farmaci orfani riguardano patologie per le quali sono già presenti dei trattamenti in particolare per le patologie “meno rare”, con una forte disequità fra trattamenti pediatrici e per adulti. Gran parte delle autorizzazioni, inoltre, riguarda farmaci per il trattamento di malattie metaboliche e tumori rari.

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