In Europa, una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Secondo i dati del Ministero della Salute, ad oggi, si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, “molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale”.
La pandemia ci ha costretto a riconsiderare diversi aspetti del nostro sistema sanitario, facendo tornare al centro del dibattito temi come la medicina territoriale, le cure domiciliari, la telemedicina, mentre i fondi del Pnrr possono essere un’occasione da non perdere per accelerare le diagnosi e offrire vera assistenza. Come? Quali i passi che possiamo e dobbiamo fare?
Lo abbiamo chiesto al deputato Lisa Noja.
Con la Giornata Mondiale delle Malattie Rare si conclude una intensa attività di comunicazione che ha vista Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, impegnata con una molteplicità di soggetti. Quale il ruolo delle istituzioni e quale il rapporto con Uniamo?
Uniamo è un punto di riferimento essenziale per tutti coloro che si occupano di malattie rare nelle istituzioni. Lo è stata nel corso di tutto l’iter di esame e approvazione della legge quadro e lo è per tutte le questioni inerenti questa materia. In pandemia, poi, ha svolto un lavoro eccellente di raccordo tra le istanze derivanti dai territori e dalle varie associazioni e i vari livelli istituzionali impegnati, secondo le diverse competenze, a fronteggiare la pandemia.
Gli screening neonatali sono importanti per diagnosticare le malattie rare. Cosa dobbiamo migliorare?
Il quadro normativo ora è chiaro, i fondi ci sono e i vari attori a livello di amministrazione centrale hanno fatto e stanno facendo il loro dovere. Ora occorre passare alla fase esecutiva in tutte le Regioni, garantendo sull’intero territorio il diritto fondamentale di tutti i nuovi nati agli screeining. E’ un passaggio essenziale per consentire l’accesso tempestivo alle nuove terapie geniche che stanno arrivando. Abbiamo progetti pilota realizzati in molte Regioni. Queste buone pratiche devono diventare prassi nazionale.
Quali le opportunità che dovremmo sfruttare con l’arrivo dei fondi del Pnnr?
Anzitutto, il PNRR dedica uno specifico investimento alla valorizzazione e potenziamento della ricerca biomedica del SSN, con l’obiettivo anche di rafforzare la la capacità di risposta dei centri di eccellenza presenti in Italia nel settore delle patologie rare e favorendo il trasferimento tecnologico tra ricerca e imprese.
Oltre a questo, però, credo che il PNRR possa costituire una grande opportunità se i bisogni specifici e la complessità di cura dei malati rari saranno adeguatamente considerate in alcuni capitoli essenziali della Missione 6. Mi riferisco alla transizione digitale nel campo della sanità e all’importanza che potrà assumere la piena realizzazione del FSE per la conservazione unitaria della storia sanitaria dei pazienti e la conseguente raccolta di dati utili ad assicurare l’appropriatezza delle cure, al potenziamento dell’assistenza domiciliare attraverso l’uso della telemedicina e alla promozione della medicina territoriale. E’ chiaro che nel caso delle malattie rare tutto questo richiede di comprendere come l’assistenza dei malati presenti alti livelli di specializzazione e complessità. Da qui la necessità di integrare i servizi di prossimità con i Centri di riferimento, di utilizzare gli strumenti digitali anche per consentire un pieno coordinamento tra i professionisti impegnati ai vari livelli nella presa in carico del paziente e per permettere un monitoraggio adeguato degli stessi.
Vi sono poi i capitoli della Missione 5 dedicati alla disabilità e alla non autosufficienza che certamente possono avere un impatto sul sostegno delle persone con malattie rare.
Tutto ciò, però, richiede una profonda comprensione della quotidianità della vita dei malati rari. Per questo, credo sia essenziale instaurare un confronto costante con le associazioni anche su questi punti del PNRR.
La pandemia ci ha fatto riconsiderare molti aspetti del nostro sistema sanitario, facendo tornare al centro del dibattito temi come la medicina territoriale, le cure domiciliari, la telemedicina. Cosa deve fare l’Italia, dopo la crisi pandemica, per assicurare a tutti cure accessibili?*
Oltre a quanto evidenziato poc’anzi sul PNRR, credo occorra un grande investimento in formazione di tutte le professionalità coinvolte nell’assistenza dei malati rari, anche per consentire di cogliere appieno le opportunità offerte dalla telemedicina, nonché la vera e piena realizzazione dell’integrazione socio sanitaria.
Accanto a questo, occorre una seria riflessione sui modelli di accesso e rimborso alle terapie avanzate e ai farmaci innovativi, con la definizione di modalità di contabilizzazione che tengano conto della loro componente di investimento e consentano di dilazionare i pagamenti su più annualità. Ciò richiede anche alle autorità regolatore uno sforzo per mettere in campo la capacità di svolgere valutazioni multidimensionali volte a misurare anche i risparmi in spesa, sanitaria e non, generati a lungo termine da questi trattamenti innovativi.
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