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Giornata Malattie Rare

Giornata malattie rare, cosa fa e cosa farà l’Italia

Numeri, passi avanti e cosa resta da fare per le persone che soffrono di malattie rare. I dati di Farmindustria e la dichiarazione del suo presidente Massimo Scaccabarozzi

 

“Sono le malattie ad essere rare non coloro che ne soffrono”. A dirlo in occasione della Giornata delle malattie rare – tenuta il 28 febbraio – è stato il presidente di Farmindustria, Massimo Scaccabarozzi, il quale ha sottolineato che “le persone affette da malattie rare però non sono sole. E soprattutto sono uniche e meritano ancora dì più attenzione e solidarietà”.

I NUMERI DELLE MALATTIE RARE

Nell’Unione Europea, una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone.

Le patologie rare sono tra 5.000 e 8.000 nel mondo e colpiscono prevalentemente i bambini in una percentuale che va dal 50% al 75%. Attualmente toccano il 3,5%-5,9% della popolazione mondiale, circa 300 milioni di persone in tutto il mondo, 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia.

DIFFICOLTÀ E PASSI AVANTI

La rarità di queste patologie rende spesso più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura, tuttavia, il presidente di Farmindustria ha ricordato i passi avanti compiuti negli ultimi anni.

“Basti pensare che, grazie al Regolamento europeo per i farmaci orfani, in Europa, dal 2000 al 2021 sono oltre 2.500 i medicinali in fase di sviluppo per le malattie rare che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano e che sono 209 farmaci autorizzati a fine 2021. Nuove terapie che hanno mostrato un impatto positivo sulla salute e sulla vita di 6,3 milioni di malati rari, anche sui 2 milioni che sono nel nostro Paese”.

Dall’anno di approvazione del Regolamento ad oggi, ricorda Farmidustria, sono 209 i farmaci orfani che hanno ottenuto l’autorizzazione per l’immissione in commercio dall’Agenzia europea dei farmaci.

Regolamento che ora la Commissione Europea sta valutando per aggiornare il quadro giuridico.

A livello internazionale sono quasi 800 i farmaci in sviluppo per le malattie rare. Tra questi 168 sono per la terapia dei tumori rari, 192 per i disturbi genetici, 56 per i disturbi neurologici, 51 per le malattie autoimmuni e 36 per quelle infettive.

STUDI CLINICI IN ITALIA

Gli studi clinici nelle malattie rare in Italia sono molto cresciuti in questi anni: passando dai 66 autorizzati nel 2010 (il 10% rispetto al totale degli studi clinici) ai 216 nel 2019 (il 32,1%) – grazie anche alle imprese del farmaco impegnate nella Ricerca su queste patologie.

“L’Italia sta facendo la sua parte con il 32% del totale degli studi clinici su queste patologie. Per non perdere terreno è però indispensabile realizzare i decreti per dare piena attuazione al Regolamento europeo sulla Sperimentazione Clinica, che migliora e snellisce le norme necessarie a studiare nuovi medicinali – ha sottolineato Scaccabarozzi -. Senza dimenticare l’approvazione della Legge 175 del novembre 2021 – con le disposizioni sulla cura delle malattie rare, il sostegno a ricerca e produzione dei farmaci orfani – e la riduzione da sei a due mesi per l’inserimento di tali farmaci nei prontuari regionali”.

L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI E DELL’ACCESSO ALLE CURE

Trattandosi di patologie complesse e fortemente invalidanti, la diagnosi precoce di una malattia rara è ancora più rilevante per ridurre i sintomi e le complicanze della progressione naturale delle patologie e anche la mortalità. Di qui l’importanza dello screening neonatale, strumento prezioso per la tempestiva presa in carico dei malati rari.

“Passi importanti verso un accesso omogeneo su tutto il territorio nazionale, da attuare rapidamente per offrire in tempi le terapie disponibili eliminando le differenze ancora esistenti. Confermando, anzi rafforzando, allo stesso tempo i servizi assistenziali domiciliari sperimentati durante la pandemia”, ha detto Scaccabarozzi.

IL DIALOGO CON LE ISTITUZIONI

La rarità di queste patologie, ricorda Farmindustria, rende più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura. Per questo sono fondamentali il dialogo e la collaborazione tra Autorità regolatorie, Istituzioni, Associazioni di pazienti, Società scientifiche, ricercatori e imprese del farmaco.

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