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Alle Molinette di Torino scoperto il primo farmaco contro la Sla

Farmaco Sla

In alcuni casi la malattia si è bloccata, per altri pazienti è in lieve miglioramento. Per ora i risultati del farmaco purtroppo riguardano solo una particolare mutazione genetica ma l’approccio potrà essere esteso anche ad altre alterazioni. Tutti i dettagli

 

Solo qualche giorno fa Start scriveva che la Food and Drug Administration (Fda) statunitense ha dato una prima approvazione per un farmaco contro la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e ora a Torino è stata scoperta la prima cura efficace per questa malattia, almeno per una particolare mutazione genetica che colpisce il 2% dei pazienti.

Per usare le parole dell’autore di questa scoperta, Adriano Chiò, direttore del Centro regionale esperto per la Sla dell’ospedale Molinette, si tratta di una “pietra miliare”.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.

IL FARMACO RIVOLUZIONARIO

Si chiama Tofersen il farmaco che potrebbe davvero fare la differenza per le persone affette da Sla, una malattia neurodegenerativa – la cui causa a oggi è in gran parte sconosciuta – che distrugge le cellule nervose del cervello e del midollo spinale, provocando una graduale e progressiva disabilità motoria.

Solo in Italia le persone affette da Sla sono 6 mila. E, secondo il Financial Times, 140 mila i nuovi casi diagnosticati ogni anno in tutto il mondo.

Come spiega La Stampa, che ha intervistato Chiò, Tofersen “è un oligonucleotide antisenso (ASO) che agisce selettivamente sull’RNA messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. La terapia viene somministrata mediante puntura lombare, e tale metodo è molto ben tollerato”.

CHI LO PRODUCE

La ricerca di questa cura, ha dichiarato Chiò al quotidiano torinese, è iniziata cinque anni fa ed è stata sviluppata da Biogen, una multinazionale statunitense di biotecnologie, con sede nel Massachusetts specializzata nella scoperta, sviluppo e fornitura di terapie per il trattamento di malattie neurologiche.

LA SPERIMENTAZIONE

La sperimentazione ha coinvolto 108 pazienti affetti da Sla con mutazione nel gene SOD1.

72 partecipanti hanno ricevuto Tofersen (39 dei quali presentavano una progressione ‘più rapida’ della malattia) e 36 un placebo (in questo caso, 21 manifestavano ugualmente una progressione ‘più rapida’).

La prima fase si è conclusa dopo 6 mesi, mentre la seconda che prevede l’estensione in aperto, ovvero il controllo dei pazienti coinvolti per vedere cosa succede nel tempo, è tuttora in corso.

I RISULTATI

I primi risultati di questa innovativa terapia hanno mostrato una significativa riduzione della proteina SOD1 e dei neurofilamenti. I benefici del farmaco, inoltre, si manifestano in modo netto nel corso del primo anno di trattamento e finora sembrano persistere nel tempo.

“In alcuni casi – ha detto, non senza emozione, Chiò – la malattia si è bloccata, per altri pazienti è in lieve miglioramento”. “Siamo veramente entusiasti, diciamo che per la Sla non si era mai visto nulla del genere”, ha aggiunto.

Gli fa eco sul FT Pamela Shaw, professoressa di neurologia all’università di Sheffield e membro del team internazionale che ha preso parte alla ricerca: “Ho condotto più di 25 studi clinici sulla malattia del motoneurone [il gruppo di patologie di cui fa parte anche la Sla, ndr] e lo studio con Tofersen è il primo in cui i pazienti hanno riportato un miglioramento della loro funzione motoria”.

QUANDO SARÀ DISPONIBILE IL FARMACO

Chiò ha spiegato nell’intervista che da tre mesi la Città della salute e della scienza di Torino ha già messo a disposizione il farmaco per tutti i pazienti colpiti da questa mutazione genetica, “prima ancora dei risultati finali, a spese dell’azienda farmaceutica”.

Biogen, fa sapere il FT, sta rendendo disponibile Tofersen in oltre una dozzina di Paesi.

I PAZIENTI E IL CENTRO DI TORINO

“Il Centro di Torino – riferisce La Stampa – è stato l’unico in Italia e uno dei pochi nel mondo a essere stato coinvolto direttamente nella conduzione della sperimentazione contribuendo con il maggior numero di pazienti nel mondo”, i quali non si sono tirati indietro nemmeno durante il periodo di lockdown dovuto alla pandemia.

Il team italiano è composto da 5 neurologi, 4 biologi e diversi specializzandi.

Gli altri centri internazionali che hanno partecipato alla ricerca si trovano in Germania, Francia, Regno Unito e Stati Uniti.

PROGETTI FUTURI

Ma la ricerca non si ferma mai e dopo un primo passo molto incoraggiante guarda già oltre. Come ha dichiarato Chiò, dopo questa cura pensata per il gene SOD1, fra un mese verrà avviato con un altro farmaco uno studio internazionale sul gene Fus.

Sono almeno altri 30 i geni noti per i disturbi del cervello e del sistema nervoso – tra cui il morbo di Parkinson, la sclerosi multipla, la depressione e la malattia del motoneurone – per cui questo approccio potrebbe essere rivoluzionario.

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